El Comité Científico Asesor Externo visita a los grupos de Barcelona

Los miembros del Comité Científico Asesor Externo del CIBERER (SAB en sus siglas en inglés) conocieron de primera mano la actividad de los 21 grupos del CIBERER de Barcelona. El SAB resaltó la valía científica de los investigadores del centro, el alto nivel de los proyectos desarrollados y su enorme implicación con el colectivo de pacientes.

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Disponible la Memoria Anual CIBERER 2016 en inglés con la actividad de todos los grupos

Podéis consultar ya la Memoria Anual CIBERER 2016 en inglés (Annual Report). En esta memoria, encontraréis toda la información sobre la actividad del CIBERER, el trabajo de los 62 grupos de investigación, nuestros 7 Programas de Investigación, los programas transversales y las plataformas.

CIBERER participa en el programa europeo de coordinación estratégica sobre investigación en ER

El European Joint Programme on Rare Diseases, que actualmente se está poniendo en marcha, es una iniciativa de coordinación estratégica de toda la investigación europea sobre enfermedades raras durante los cinco años posteriores a su próximo lanzamiento.

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Investigadores del CIBERER participan en un proyecto de terapia génica para síndrome de Usher

Investigadores de la U704 que lidera la Dra. Carmen Ayuso y la U755 que lidera el Dr. José María Millán participarán en un proyecto de estudio observacional y ensayo clínico con terapia génica en síndrome de Usher tipo 1, una enfermedad rara que produce sordoceguera. Este proyecto está financiado por la Unión Europea con cerca de seis millones de euros.

Nace en Sevilla el tercer bebé que permitirá salvar a su hermano de una grave enfermedad hematológica

La U702 CIBERER que lidera el Dr. Guillermo Antiñolo ha conseguido que nazca en el Hospital Virgen del Rocío el tercer bebé de Andalucía libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible 100% desde el punto de vista inmunológico con su hermano. La sangre del cordón umbilical de la recién nacida servirá para un trasplante de progenitores hematopoyéticos para su hermano.

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Identifican nuevas mutaciones en la proteína antitrombina implicadas en las trombosis

Investigadores de la U765 CIBERER que lidera el Dr. Vicente Vicente han identificado en pacientes con trombosis nuevas mutaciones en el principal anticoagulante endógeno, la antitrombina, que provocan la deficiencia de antitrombina, una enfermedad rara caracterizada por un elevado riesgo de sufrir trombosis.

Describen mecanismos moleculares en el anillo de cohesinas relacionados con el síndrome de Cornelia de Lange

Investigadores del GCV02 que lidera el Dr. Feliciano Ramos han participado en un trabajo que ha identificado uno de los mecanismos que permiten la apertura del anillo de cohesinas, un compuesto de cuatro proteínas relacionado con el síndrome de Cornelia de Lange.

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La primera reunión del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal reúne a expertos internacionales

El recientemente creado Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) juntó a expertos internacionales en enfermedades hematológicas y metabólicas singulares en su primera reunión. Este encuentro, que sirvió para consolidar el GEEDL, fue organizado por la Dra. Pilar Giraldo (U752).

El Congreso Nacional de ER Comunidad Valenciana ofrece una visión multidisplinar

La tercera edición de este encuentro, celebrado en Ibi (Alicante), ofreció a los afectados y sus familiares un análisis multidisciplinar de las intervenciones en enfermedades raras en ámbitos como la atención primaria y especializada, la enfermería o el ámbito escolar. Participaron diversos investigadores del CIBERER.

Más de 200 personas asisten a las undécimas jornadas de ALBA sobre albinismo

Las jornadas anuales de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) permitieron a las personas con albinismo y a sus familias ponerse al día de las investigaciones del CIBERER en diagnóstico genético y posibles terapias. Este encuentro, celebrado en Orihuela del Tremedal (Teruel), prestó una especial atención a la educación.

CIBERER colabora en una jornada divulgativa para pacientes con síndrome de Usher

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia acogió una Jornada divulgativa sobre el síndrome de Usher que reunió a más de 30 afectados de toda la Comunitat Valenciana. Esta jornada contó con la participación de investigadores y pacientes y despertó un gran interés entre las personas que padecen esta enfermedad.

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Las Jornadas de Formación en Fenotipado del CIBERER contarán con la colaboración del CIBERCV y el CIBERONC

En estas jornadas, que se celebra del 27 de noviembre al 1 de diciembre en Madrid, se revisarán aspectos generales del fenotipado de modelos animales, con especial atención a los modelos de cáncer, patologías cardiovasculares, enfermedades raras y enfermedades emergentes.

Nuevas guías de urgencias de Orphanet sobre ELA, HHT, angioedema y púrpura trombocitopénica autoinmune

Orphanet ha publicado nuevas guías de urgencias en español sobre ELA, telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), angioedema y púrpura trombocitopénica autoinmune. Estas guías ofrecen pautas de actuación a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia.

El IdiPAZ galardona a diversos investigadores del CIBERER

El IdiPAZ galardonó a diversos investigadores del CIBERER en el acto de presentación de su Memoria Anual. Por una parte, fue reconocida la Dra. Margarita López-Trascasa (U754) con el Premio Honorífico. Por otra, fue premiado un artículo coordinado por los Dres. Víctor Luis Ruiz (U760) y Víctor Martínez-Glez (U753) como una de las publicaciones más relevantes.

Epidisease obtiene el Sello de PYME Innovadora del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad

Epidisease, spin off dirigida por el Dr. José Luis García-Giménez, de la U733 CIBERER en la Universidad de Valencia, ha sido inscrita en el Registro de PYMES Innovadoras del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (MINECO), con lo que podrá utilizar el Sello de PYME Innovadora durante los próximos tres años.

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